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정크 DNA, 포유류의 발달에 중요하다

[금요 포커스] 특정 유전자 삭제하자 새끼 쥐의 절반이 사산

인간 게놈의 약 98%는 단백질을 암호화하지 않는 영역이다. 한때 이 영역은 유기체의 기능이나 진화와 관련이 없는 ‘정크 DNA’로 여겨졌다. 그러나 최근 연구에서는 일부 영역이 단백질을 암호화하는 유전자의 발현을 조절한다는 사실이 밝혀지고 있다.

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정크 DNA의 상당 부분을 차지하는 트랜스포존 가운데 특정 종류가 생쥐를 비롯한 포유류의 생존에 중요한 역할을 한다는 연구 결과가 나왔다. ‘점핑 유전자’로도 불리는 트랜스포존은 게놈 내에서 이동하며 자신을 복제하는 염기서열이다.

연구진이 주목한 트랜스포존은 수정된 생쥐 배아의 세포 증식과 자궁 착상 시기를 조절했다. 이 트랜스포존의 기능을 멈추게 하자 새끼 쥐의 약 절반이 태어나기 전에 죽었다.

포유류 배아 발달에 영향을 주는 트랜스포존

미국 캘리포니아대학교 버클리 연구진은 트랜스포존이 초기 배아에서 특정 유전자의 발현을 조절한다는 사실을 확인했다. 야생 생쥐는 MT2B2라는 트랜스포존 유래 촉진자를 사용해 Cdk2ap1 유전자의 짧은 단백질 형태를 생산함으로써 세포 증식과 착상을 촉진한다.

반면 MT2B2의 기능을 무력화하면 긴 형태의 단백질이 발현돼 세포 증식이 줄고 착상이 지연됐다. 연구진은 이러한 변화가 새끼 쥐의 생존율에 영향을 미친다고 분석했다.

연구진은 생쥐, 인간, 붉은털원숭이, 마모셋, 염소, 소, 돼지, 주머니쥐 등 포유류를 비교해 배아 착상 이전 단계에서 트랜스포존 발현이 관찰된다는 사실도 확인했다.

포유류 종마다 발현되는 트랜스포존의 종류는 달랐지만, 초기 배아에서 나타나는 전체적인 발현 양상은 비슷했다.

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